Implicaciones eticas

Las cuestiones éticas relacionadas al proyecto del genoma pueden ser agrupadas en dos categorías generales: la ingeniería genética y la información genética.

La primera categoría consiste en cuestiones relacionadas a la manipulación genética, la cual se conoce a veces como “ingeniería genética.” El mapa del genoma humano provee información que nos permitirá diagnosticar y, eventualmente, tratar a muchas enfermedades. Este mapa también nos permitirá determinar las bases genéticas de numerosas características físicas y fisiológicas, lo cual conlleva la posibilidad de alterar estas características por medio de la intervención genética. La reflexión sobre la permisividad ética de la manipulación genética se estructura típicamente alrededor de dos distinciones relevantes:

la distinción entre la intervención en células somáticas y en líneas germinales; y

la distinción entre cambios terapéuticos y cambios para lograr mejoras.

La manipulación de las células somáticas altera a las células del cuerpo, lo cual quiere decir que los cambios resultantes están limitados a un individuo. En contraste, la manipulación de las líneas germinales altera a las células reproductivas, lo cual quiere decir que los cambios son pasados a las generaciones futuras. La ingeniería terapéutica ocurre cuando las intervenciones genéticas son utilizadas para rectificar enfermedades o deficiencias. En contraste, la ingeniería de mejoras trata de extender características o capacidades más allá de los niveles normales.

El uso de la intervención en células somáticas para tratar a las enfermedades se reconoce como éticamente aceptable, dado a que estas intervenciones son consistentes con el propósito de la medicina y porque los riesgos están localizados a un solo paciente.

Las intervenciones a las líneas germinales abarcan preocupaciones éticas más significativas, dado que los riesgos pueden extenderse a generaciones futuras y magnificar así el impacto de consecuencias imprevistas. A pesar de que estos riesgos mayores demandan una mayor cautela, la mayoría de los especialistas en ética no objetan el uso de las intervenciones de las líneas germinales para el tratamiento de enfermedades serias, si llegamos al nivel en donde estas intervenciones puedan ser llevadas a cabo en formas seguras y efectivas. De hecho, las intervenciones de las líneas germinales podrían ser un método más eficiente para tratar a las enfermedades, dado que una intervención individual le daría tanto al paciente como a sus descendientes protección sobre la enfermedad, removiendo así la necesidad de tratamientos repetidos en células somáticas a través de las generaciones futuras.

Antecedentes Científicos

Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN, alrededor de 1979. Fuente: Wellcome Library for the History and Understanding of Medicine. Foto: Bradley Smith.

Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.⁹ El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.

El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN.¹¹ Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.

Historia del Proyecto Genoma Humano (PGH)

Al concluir la segunda guerra mundial, el gobierno y el congreso de EE.UU. decidieron no confiar la producción de armas nucleares a los militares del Pentágono ni al Departamento de Defensa, sino encomendársela a una agencia civil, la Comisión de Energía Atómica. Esta Comisión era la responsable no sólo del diseño y producción de armas nucleares, sino también del desarrollo de la energía nuclear para usos civiles. En este último aspecto, debía ocuparse a la vez de la promoción de la energía atómica civil y de la regulación de la seguridad en las centrales nucleares. A mediados de los setenta, se consideró que estas dos atribuciones podían entrar en conflicto, y se decidió dividir la Comisión. Así pues, se fundó una Comisión Reguladora Nuclear, encargada de supervisar la seguridad, y un Departamento de Investigación y Desarrollo de la Energía (ERDA), que también se encargaba de investigar otras formas de energía, además de la nuclear. Poco tiempo después, el ERDA se transformó en el Departamento de Energía, que asumió la responsabilidad del diseño y producción de armas nucleares, y la de la seguridad de los redactores y otros procesos implicados en la producción de armas. Durante gran parte del período de posguerra, el DOE y sus predecesores se interesaron por la genética humana, a causa de la necesidad de entender los efectos de la radiación en los seres humanos y sus genes. Una de las principales técnicas empleadas en este trabajo es el examen visual de los cromosomas en busca de anormalidades inducidas por la radiación. En 1983, los dos principales laboratorios de armamento nuclear, el de Los Álamos y el Lawrence Livermore, empezaron a trabajar en un Proyecto Biblioteca Génica. En 1986 se había conseguido clasificar por este sistema todos los cromosomas, excepto el 10 y el 11. Y en febrero de 1986 los laboratorios nacionales habían elaborado una "biblioteca" de fragmentos de ADN humano.

Empiezan los estudios del preyecto

La consejera de Salud andaluza, María Jesús Montero, anunció la puesta en marcha de un estudio, “único a nivel mundial”, cuyo objetivo se centrará en el análisis comparativo de los genomas sanos de unas 300 personas.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sóla representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras…, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Objetivos del proyecto

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).

Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Identificación de los genes en el genoma humano

El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.

Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano

Los humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas.

Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público

En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.

Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos

Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR.

Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado

Se ha producido una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y críticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.

Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto

Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.

P G H Introduccion

La magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el “siglo de la biología”. Los beneficios abarcan áreas tan diversas como la medicina, la ecología, la agricultura, la evolución y la antropología. Y entre las áreas donde más impacto tiene en la investigación básica se encuentran la ingeniería, la computación, la matemática, la sociología, la ética, el derecho, la educación, la medicina nuclear, la farmacéutica e incluso la educación.

Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples:

• Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano,
• determinar la secuencia de los tres billones de bases,
• guardar la información generada en bases de datos,
• mejorar las herramientas de análisis de datos,
• transferir tecnologías al sector privado,
• analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto,

Los dos últimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.

Componentes básicos del PGH

Algunos vídeos Relacionados

¿Por que secuenciar genomas?

La biología pretende dar respuestas lo más completas y detalladas posibles de los fenómenos vitales. Al ser el ADN la molécula universal de la herencia, y constituir la base genética de la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones al nivel de ADN. Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenómenos que hoy entendemos a niveles menos profundos ya descritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biología celular, bioquímica, etc.).

Ha llegado un momento en que se plantea que abordar el estudio detallado de los genomas de los organismos es mucho menos costoso, y más interesante intelectualmente, logrando el conocimiento detallado de la secuencia. Pero los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevos descubrimientos en las ciencias biomédicas. Con los datos de secuencias habrá que trabajar para dar respuestas a cuestiones de expresión de genes, de regulación genética, de interacción de las células con sus entornos, etc.

La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora agronómica y ganadera.

Para comprender la evolución será cada vez más esencial el disponer de datos de secuencias. La bionformática permite comparar genes y genomas completos, lo que junto con otros datos biológicos y paleontológicos, está dando nuevas claves de la evolución de la vida.

La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que suministrará un formidable impulso sobre todo para las enfermedades poligénicas y multifactoriales. Una de las consecuencias más inmediatas del PGH (y que ya experimentamos desde hace unos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que a su vez la investigación genómica permita diseñar nuevas generaciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas. La terapia genética, aunque aún en sus balbucientes inicios, puede aportar soluciones a enfermedades, no sólo hereditarias, sino cáncer y enfermedades infecciosas.